Как узнать симптомы синдрома крузона?

Синдром Крузона-это тяжелый случай синдрома краниосиностоза, который был описан в 1912 году.Когда синдром Крузона протекает в легкой форме без дисморфологии в младенчестве,а также отсутствует у родителей и других родственников, диагностика этого генетического расстройства становится сложной задачей. Поэтому аномальная форма головы у младенцев и даже незначительная дисморфология лица должны приниматься во внимание, и родители должны быть осведомлены о симптомах синдрома Крузона.

В этой статье исследуются определение,диагностика,симптомы, профилактика и перспективы синдрома Крузона.

как определить синдром Крузона

человеческий череп состоит из нескольких пластинок кости.когда мы рождаемся, эти пластины костей не плотно соединены друг с другом. Суставы этих пластин называются" швами".

после рождения,когда мы становимся старше, швы понемногу срастаются вместе.Обычно, когда рост головы закончен, шов плотно срастается.когда шов сольется до рождения ребенка, ребенок родится с краниосиностозом.это может оказать воздействие на один шов или несколько.

когда полностью поражается более одного шва, это называется "комплексным краниосиностозом".Этот случается как часть синдрома.

Когда оба корональных шва срастаются до рождения, это называется синдромом Крузона. Этот синдром делает череп деформированным и поражает кости в средней части лица. Из-за болезни Крузона скулы и верхняя челюсть не растут должным образом прямо пропорционально черепу. Кости вокруг глаз становятся шире и заставляют глаза выпячиваться наружу.

причины синдрома Крузона

Синдром Крузона-это генетическое заболевание, которое вызвано мутацией в определенном гене. Пораженные гены - это гены FGFR2 и FRGR3. Они влияют на то, как определенные клетки в организме растут, делятся и, наконец, умирают.

Это генетическое заболевание может передаваться от родителей к детям, но в большинстве случаев развивается спорадически. Если у одного из родителей есть синдром, половина их детей, скорее всего, унаследует это состояние.

У большинства индивидуумов, у которых расстройство не возникает из-за состояния их родителей, генетические мутации происходят в яйцеклетке или сперматозоидах.

пострадавшее население

Это редкое генетическое заболевание может поражать как мужчин, так и женщин. В некоторых статьях медицинской литературы сообщалось, что мужчины страдают больше, чем женщины. Подсчитано, что синдром Крузона поражает примерно 1,6 на 100 000 человек. Все формы краниосиностоза поражают примерно 1 из 2000-25000 живорождений.

симптомы синдрома Крузона

Дети с синдромом Крузона могут иметь характерный внешний вид, потому что черепные пластины рано срастаются, а кости средней части лица не растут пропорционально черепу. Степень слияния может варьироваться от одного ребенка к другому, и она может быть легкой или тяжелой.

Когда слияние черепных пластин является тяжелым, люди будут нуждаться в срочном лечении, потому что слияние черепных пластин повышает внутричерепное давление внутри черепа.

Существует также риск развития гидроцефалии. Гидроцефалия возникает, когда спинномозговая жидкость перестает циркулировать. Спинномозговая жидкость накапливается в желудочках головного мозга, когда давление на мозг увеличивается.

В результате этого генетического нарушения кости средней части лица не могут нормально растить. Когда кости средней части лица не растут пропорционально, дыхательные пути сужаются и возникают проблемы с дыханием.

У пациентов с этим синдромом, скорее всего, есть проблемы со зрением, потому что глаза не защищены веками и орбитами. Эти проблемы также нуждаются в срочном лечении.

Проблемы со слухом также очень распространены, потому что ушные каналы сужаются из-за этого синдрома.

Из-за этого синдрома в большинстве случаев возникают проблемы с зубами, такие как переполненность зубов.

диагностика синдрома Крузона

Нет никаких специальных тестов для диагностики болезни Крузона, потому что пораженные дети имеют характерный внешний вид. Рентген, КТ (компьютерная томография) или МРТ ( магнитно-резонансная томография) могут быть использованы для мониторинга роста костей до, во время и после него. Генетические тесты могут быть предложены для выявления мутировавших генов, если будущие беременности планируются для пострадавших родителей.

Перспективы для детей и молодежи с синдромом Крузона?

Перспективы для детей, которые рождаются с этим генетическим заболеванием, полностью изменчивы, они зависят от различных факторов, таких как тяжесть их симптомов, а также влияние, которое оно оказывает на их телесные функции, включая дыхание, зрение и слух.

Большинство детей, рожденных с этим синдромом, нуждаются в длительном наблюдении, особенно в период их роста в детском возрасте.

хирургическое вмешательство обычно проводится, когда детям чуть за двадцать и рост их лица полностью завершен.

Самый важный момент о пострадавших детях - это их нормальный интеллект, они могут хорошо учиться в школе и университете.

Профилактика

В настоящее время синдром Крузона не может быть предотвращен, но все еще продолжаются исследования о том, как предотвратить генетическое расстройство, которое вызывает синдром Крузона.

Исследование 2006 года с использованием клеток животных сообщило о лечении, которое проясняет перспективы профилактики. Это лечение направлено на предотвращение срастания швов в черепе в утробе матери во время беременности. Это потенциальное лечение полностью не разработано и не испытано ни на животных, ни на людях.

Если вы хотите узнать больше о различных аспектах синдрома Крузона, есть несколько соответствующих статей, доступных на веб-сайте Health News Center.

Ставайтесь с нами за нашими последними статьями о различных типах черепно-лицевых аномалий.