چگونه علائم سندروم کروزون را بشناسیم؟

سندروم کروزون حالت حادی از سندروم کرانیوزینوستوز می باشد که در سال 1912 شرح داده شد. زمانیکه سندروم کروزون در شیرخوارگی و بدون بدقیافگی به شکل ملایم ظاهر می شود، در والدین و دیگر اعضای فامیل نیز وجود ندارد، شناسایی این اختلال ژنتیکی چالش برانگیز می باشد. بنابراین، شکل غیرعادی سر در نوزادان، و حتی بدقیافگی ملایم در صورت  باید درنظر گرفته شده و والدین باید از نشانه های سندروم کروزون مطلع باشند.

این مقاله به شرح، شناسایی، علائم، روش پیشگیری و رفتار سندروم کروزون می پردازد.

مفهوم سندروم کروزون چیست؟

جمجمه انسان از صفحات استخوانی بسیاری تشکیل شده است. زمانی که ما متولد می شویم این صفحات استخوانی به درستی به یکدیگر جوش نخورده اند. محل اتصال این صفحات استخوانی را بخیه های جمجمه می نامند.

بعد از تولد و در حین رشد، این بخیه ها مقداری در هم ادغام می شوند. زمانی که رشد سر متوقف می شود، این بخیه ها کاملا درهم جوش می خورند. زمانی که بخیه ها قبل از تولد نوزاد در هم ادغام شوند نوزاد با سندروم کرانیوزینوستوز متولد می شود. این سندروم روی یک یا چند بخیه تاثیر می گذارد.

زمانی که چند بخیه به طور کامل تحت تاثیر قرار می گیرند، سندروم به نام کرانیوزینوستوز کامپلکس شناخته می شود. این ممکن است قسمتی از سندروم باشد.

زمانی که بخیه های تاجی قبل از تولد درهم ادغام می شوند، ما با سندروم کروزون روبرو هستیم. این سندروم باعث از شکل افتادن جمجمه شده و بر استخوان های قسمت میانی صورت تاثیر می گذارد. به علت بیماری کروزون، استخوانهای گونه و فک بالا نمی توانند به شکل مناسب و در جهت درست به سمت جمجمه رشد کنند. استخوان های اطراف چشم پهن شده و باعث می شوند چشم بر آمدگی پیدا کند.

چه چیزی باعث سندروم کروزون می شود؟

سندروم کروزون اختلال ژنتیکی است و به علت خاموش شدن یک ژن خاص ایجاد می شود. ژن های مبتلا ژن های FGFR2 و FRGR3 می باشند. آنها مدل رشد، تقسیم و مرگ سلول های خاصی از بدن را تحت تاثیر قرار می دهند. این اختلال ژنتیکی از والدین می تواند به کودک منتقل شود اما در بیشتر موارد به صورت پراکنده رشد می کند. اگر والدین مبتلا به سندروم باشند، احتمال دارد نصف فرزندان آنها دچار شوند. بیشتر اشخاصی که به علت ابتلای والدینشان این اختلال در آنها رخ نمی دهد، خاموشی ژنتیکی می تواند در ژن تخمک یا اسپرم اتفاق بیفتد.

جمعیت مبتلا

این اختلال ژنتیکی نادر می تواند هم افراد مذکر و هم افراد مونث را تحت تاثیر قرار دهد. برخی مقاله های پزشکی گزارش کرده اند که مردان بیشتر از زنان مبتلا می شوند. برآورد شده که سندروم کروزون از هر صدهزار نفر 1.6 نفر را مبتلا می نماید. تمام فرم های کرانیوزینوستوز از هر 2000 تا 25000 تولدی که زنده بمانند یک مورد را مبتلا می کنند.

علائم سندروم کروزون

کودکان دارای سندروم کروزون ظاهر خاصی دارند زیرا صفحات جمجمه خیلی زود در هم جوش خورده و استخوان های میانی صورت به طور مناسب به سمت جمجمه رشد نمی کنند. درجه جوش خوردگی از کودک به کودک متفاوت بوده و می تواند ملایم یا شدید باشد.

اگر جوش خوردگی شدید باشد، افراد نیاز به درمان فوری دارند. زیرا جوش خوردگی صفحات جمجمه فشار درون جمجمه ای را افزایش می دهد.

همچنین ریسک افزایش هیدروسفالی نیز وجود دارد. هیدروسفالی به توقف جریان مایع مغزی نخاعی گفته می شود. زمانیکه فشار درون مغزی افزایش پیدا می کند، مایع مغزی نخاعی درون بطن های مغز ساخته می شود.

نتیجه این اختلال ژنتیکی این است که استخوانهای میانی صورت به درستی رشد نمی کنند. زمانی که این استخوان ها به درستی رشد نکنند راه تنفسی باریک شده و مشکلات تنفسی بروز می نمایند.

موارد دارای این اختلال احتمال دارد دچار مشکل بینایی شوند زیرا مردمک و پلک ها از چشمان آنها محافظت نمی کند.

از آنجا که کانال گوش نیز باریک می شود احتمال بروز مشکلات شنوایی نیز درافراد دارای این سندروم وجود دارد.

به علت وجود این سندروم مشکلات دندانی مانند افزایش بی رویه تعداد دندانها نیز به وجود می آید.

تشخیص سندروم کروزون

از آنجا که کودکان مبتلا به این سندروم دارای ظاهر خاصی هستند برای شناسایی این سندروم نیاز به آزمایش خاصی نیست. برای نظارت به رشد استخوان ها قبل، حین و بعد از رشد از تستهای سی تی، اشعه ایکس و ام آر آی استفاده می شود.

اگر والدین مبتلا تصمیم به بچه دار شدن دارند، تست های ژنتیکی برای شناسایی ژن های خاموش شده مورد استفاده قرار می گیرد.

دورنمای موجود برای کودکان و جوانان مبتلا به سندروم کروزون

دورنمای این کودکان کاملا متغیر است. زیرا بستگی به عوامل مختلفی مثل شدت نشانه های بیماری و تاثیرات سندروم برروی عملکردهای بدنشان شامل تنفس، بینایی و شنوایی دارد.

بیشتر کودکانی که با این سندروم متولد می شوند خصوصا در دوره رشد کودکی نیاز به مراقبت طولانی مدت دارند.

معمولا جراحی زمانی انجام می شود که بچه ها در دهه اول بیست سالگی باشند و رشد صورتشان کامل شده باشد.  مهمترین نکته در مورد کودکان مبتلا هوش نرمال آنهاست. آنها می توانند به خوبی از عهده مدرسه و دانشگاه برآیند.

پیشگیری

امروزه سندروم کروزون قابل پیشگیری نیست اما هنوز تحقیقات درحال تلاش برای جلوگیری از اختلال ژنتیکی هستند که باعث این سندروم می شود.

مطالعه ای در سال 2006 که برروی سلولهای حیوانی انجام شد، درمورد درمانی گزارش داد که وعده پیشگیری از این سندروم را داده است.

هدف این درمان جلوگیری از تشکیل بخیه هایی است که باعث جوش خوردگی در جمجمه جنین در دوران بارداری می شود.

درمان بالقوه تکمیل نشده و هیچ تستی برروی هیچ انسان یا حیوانی انجام نشده است.

اگر مایل هستید بیشتر در مورد جوانب مختلف سندروم کروزون بدانید، مقالات مربوطه روی سایت منیب موجود است.

برای دسترسی به جدیدترین مقالات در مورد ناهنجاری های جمجمه و صورت با ما در تماس باشید.